زیست فناوری، سلامت و فناوری های پزشکی

در حال حاضر سرطان بعد از بيماری های قلبی و عروقی دومين عامل مرگ و مير در سراسر جهان در ميان عوامل پزشکی منجر به مرگ می باشد و شيوع آن همچنان در حال گسترش است. در این بین،سرطان پستانشایعترین بیماری بدخیم در میان زنان سراسر جهان می باشد و همچنین این بیماری، بیشترین علت مرگ و میر به علت سرطان در میان زنان جهان به شمار می آید. در ایران نیزاز بین تمامی سرطانها، شایعترین سرطان در میان زنان ایرانیسرطان پستان است که 22 درصد از کل سرطان های زنان را شامل می شود میزان شیوع انواع سرطان با نواحی جغرافیایی ارتباط دارد و بیشترین میزان شیوع در نواحی شمال و غرب کشور است. متاسفانه این سرطان در زنان ایرانی حداقل یک دهه زودتر از زنان در کشورهای توسعه یافته ایجاد می شود به نحویکه بسیاری از بیماران مبتلا در محدوده سنی 40 تا 49 سال قرار دارند. این سرطان دارای 5 مرحله (گرید) از 0 تا IV می باشد. در مراحل اولیه، سرطان غیر تهاجمی بوده و اصطلاحا لوکال نامیده می شود یعنی تومور در محل خود بافت پستان مستقر است اما در مرحله ی IV بیماری که تحت عنوان سرطان پستان تهاجمی[1] توصیف می شود، تومور از بافت منشاء خارج شده و به قسمتهای دیگر بدن رسیده است.

امروزه روش های تشخیصی بسیاری برای سرطان ها وجود دارند. از جمله استفاده از نشانگرهای زیستی ژنومیکدر تشخیص تومورها به ویژه تومور پستان رو به گسترش می باشد به طوریکه بسیاری از این نشانگرهای زیستی، پیش آگهی دهنده های بسیار مناسبی در تشخیص سرطانمی باشند. در حال حاضر مهترین نشانگرهای زیستی ژنومیک در رابطه با اینسرطان ژن های BRCA1و BRCA2هستند.

در این مطالعه کهبا دو رویکرد محاسباتی و آزمایشگاهی، در دپارتمان بیوانفورماتیک مرکز تحقیقات بیوشیمی و بیوفیزیک دانشگاه تهران و تحت حمایت ستاد زیست فناوری معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری در حال انجام است سعی خواهد شد تا ژن های محرکی در رابطه با سرطان پستان تهاجمی شناسایی شوند که نوین باشند. این ژن ها در آزمایشات بالینی جهت معرفی شدن به عنوان نشانگر زیستی پیش آگهی دهنده این بیماری مورد ارزیابی بیشتر قرار خواهند گرفت. این پژوهش شامل دو مرحله است. در مرحله اول یا محاسباتی از یک ابزار بیوانفورماتیکی قدرتمند استفاده خواهد شد. در واقع یک روش یادگیری ماشینی گروهیبا عملکرد بالا توسعه خواهد یافت که بتواند ژن های محرک این بیماری را اولویت بندی و معرفی نماید. در ادامه، چندین ژن با بالاترین رتبه از جمله ژن های نوین در رابطه با این بیماری انتخاب خواهند شد تا در مرحله دوم مورد آزمایشات مولکولی-زیستی[2]قرار گیرند. در این مرحله پس از استخراج ماده ژنتیکی، میزان بیان ژن های منتخب در مرحله قبل به کمک به کارگیری تکنیک qRT-PCR اندازه گیری خواهد شد و موتاسیون های رخ داده در این ژن ها به کمک انجام تکنیک ترادف یابی نسل جدید یاNext Generation sequencing (NGS)  بررسی و شناسایی خواهد شد که به آن  Clinical Gene-Panel Sequencingنیز گفته می شود. در این راه 40 نمونه بافت نگهداری شده در فرمالین و پارافینه شده از بیماران ایرانی مبتلا جمع آوری شده است. بدین ترتیب این پژوهش با معرفی ژن های نوین در رابطه با این بیماری می تواند به بهبود ذخائر ژنی پایگاههای داده ی مرتبط با سرطان پستان تهاجمیکمک نماید، همچنینامید است در پرتو این پژوهش، جنبه هایی از این بیماری که در حال حاضر مشخص نیست آشکار گردد تا امید به زندگی بیماران مبتلا به سرطان پستانمتاستاز یافته افزایش یابد و نیز افراد مستعد، قبل از ابتلا و یا حداقل در مراحل اولیه بیماری شناسایی شوند و به گونه ای مناسباز میان جمعیت انسانی در جهان و ایران غربالگری گردند تا اقدامات پیشگیرانه برای آنها انجام شود.